Case of early onset Alzheimer’s disease associated with a novel PSEN1 variant identified in Colombia

Área de publicación Neurociencia Cognitiva

Tipo de publicación Articles

Lugar de publicación npj Dementia

Fecha de publicación 2025

Autores Stefanie Piña Escudero - Agustín Ibañez - Zapata-Restrepo, L. M., Miller, B. L., Rivas, J., Possin, K., Valcour, V., & Kosik, K. S.

npj Dementia, 10 October 2025

Reportamos un caso con Alzheimer con una nueva variante patogénica en PSEN1 (c.519 G > T, p.Leu173Phe), con antecedentes familiares de inicio temprano y seguimiento prolongado.

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