Genomics of perivascular space burden unravels early mechanisms of cerebral small vessel disease

Área de publicación Neurociencia Cognitiva

Tipo de publicación Articles

Lugar de publicación Nature medicine

Fecha de publicación 2023

Autores Hieab Adams - Duperron MG, Knol MJ, Le Grand Q, Evans TE, Mishra A, Tsuchida A, Roshchupkin G, Konuma T, Trégouët DA, Romero JR, Frenzel S, Luciano M, Hofer E, Bourgey M, Dueker ND, Delgado P, Hilal S, Tankard RM, Dubost F, Shin J, Saba Y, Armstrong NJ, Bordes C, Bastin ME, Beiser A, Brodaty H, Bülow R, Carrera C, Chen C, Cheng CY, Deary IJ, Gampawar PG, Himali JJ, Jiang J, Kawaguchi T, Li S, Macalli M, Marquis P, Morris Z, Muñoz Maniega S, Miyamoto S, Okawa M, Paradise M, Parva P, Rundek T, Sargurupremraj M, Schilling S, Setoh K, Soukarieh O, Tabara Y, Teumer A, Thalamuthu A, Trollor JN, Valdés Hernández MC, Vernooij MW, Völker U, Wittfeld K, Wong TY, Wright MJ, Zhang J, Zhao W, Zhu YC, Schmidt H, Sachdev PS, Wen W, Yoshida K, Joutel A, Satizabal CL, Sacco RL, Bourque G; CHARGE consortium; Lathrop M, Paus T, Fernandez-Cadenas I, Yang Q, Mazoyer B, Boutinaud P, Okada Y, Grabe HJ, Mather KA, Schmidt R, Joliot M, Ikram MA, Matsuda F, Tzourio C, Wardlaw JM, Seshadri S, Debette S.

Nature medicine, 17 April 2023

El Dr. Hieab Adams, miembro de BrainLat y de la Universidad Adolfo Ibáñez, lideró un equipo internacional de científicos en la realización del primer meta-análisis a gran escala para entender los mecanismos detrás de la microangiopatía o «enfermedad de los pequeños vasos». Publicado en la revista Nature, los resultados destacan la relación entre los procesos que desencadenan la enfermedad y sugieren una lista de 12 genes prioritarios que podrían ser útiles en el desarrollo de nuevos fármacos para su tratamiento. Este estudio es fundamental para avanzar en la comprensión de la enfermedad, una de las principales causas de accidente cerebrovascular y demencia.

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