Frontotemporal dementia presentation in patients with heterozygous p.H157Y variant of TREM2

Área de publicación Neurociencia Cognitiva
Tipo de publicación Articles
Lugar de publicación Journal of Medical Genetics
Fecha de publicación 2023
Autores Agustín Ibañez - Hernando Santamaría-García - Natalia Ogonowski - Baez S, Lopez A, Laserna A, Garcia-Cifuentes E, Ayala-Ramirez P, Zarante I, Suarez-Obando F, Reyes P, Kauffman M, Cochran N, Schulte M, Sirkis DW, Spina S, Yokoyama JS, Miller BL, Kosik KS, Matallana D

Tres familias independientes de Latinoamérica con demencia frontotemporal presentan la variación p.H157Y en el gen TREM2, con mayor severidad en cambios conductuales, cognición y atrofia cerebral en regiones con expresión de TREM2, y patología de TDP-43 en un caso de enfermedad de motoneurona.

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